Combined Annotation Dependent Depletion

CADD es un acrónimo formado por las iniciales de Combined Annotation- Dependent Depletion. Es una herramienta informática que nos permite evaluar cuan deletéreas son las variantes de un único nucleótido (SNP), deleciones e inserciones en el genoma humano.

c-score

La Deriva genética y la Selección natural, entre otros, pueden originar la fijación de alelos en determinadas poblaciones. CADD es una herramienta que trabaja contrastando la información de los alelos que se han fijado, o que han sobrevivido a la selección natural, con variantes simuladas. La forma de expresar el resultado es lo que se denomina el c-score, de manera que mayores valores de c-score sugieren un mayor efecto deletéreo de dichos alelos.^[1]

Referencias

↑ [Nature Genetics in 2014: Kircher M, Witten DM, Jain P, O'Roak BJ, Cooper GM, Shendure J. A general framework for estimating the relative pathogenicity of human genetic variants. Nat Genet. 2014 Feb 2. doi: 10.1038/ng.2892][1]

Enlaces externos

«Combined Annotation Dependent Depletion (CADD)». cadd.gs.washington.edu. Consultado el 2016-02-18. [2].

Datos: Q24960679

[1] [Nature Genetics in 2014: Kircher M, Witten DM, Jain P, O'Roak BJ, Cooper GM, Shendure J. A general framework for estimating the relative pathogenicity of human genetic variants. Nat Genet. 2014 Feb 2. doi: 10.1038/ng.2892][1]

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