El cromosoma 9 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Posee en torno a 145 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4% y el 4.5% del ADN total de la célula.

La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 9 contiene entre 800 y 1200 genes.

Identificar los genes en cada cromosoma es una área de investigación activa. Debido que investigadores usen métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma se varíe el número de genes estimados. A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 9:

• ABO: Glicosiltransferasas del sistema ABO.
• ADAMTS13: Metalopeptidasa ADAM con trombospondina tipo 1, motivo 13.
• ALAD: Aminolevulinato delta-deshidratasa.
• ALS4: Esclerosis lateral amiotrófica 4.
• ASS: Arginosuccinato sintetasa.
• CCL21: Quimioquina (motivo C-C) ligando 21, SCYA21.
• CCL27: Quimioquina (motivo C-C) ligando 27, SCYA27.
• COL5A1: Colágeno, tipo V, alfa 1.
• DNM1: Dinamin-1 (9q34.11)
• ENG: Endoglina (Síndrome de Osler-Rendu-Weber 1).
• FXN: Frataxina.
• GALT: Galactosa-1-fosfato uridililtransferasa.
• GRHPR: Glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa.
• IKBKAP: Potenciador del gen inhibidor del polipéptido ligero kappa en los linfocitos B, proteína asociada al complejo quinasa.
• TGFBR1: Receptor tipo I del factor de crecimiento transformante beta.
• TMC1: Canal transmembranal 1.
• TSC1: Esclerosis tuberosa 1.

A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 9:

• Porfiria.
• Porfiria por deficiencia de ALAD.
• Esclerosis lateral amiotrófica (ALS).
• Citrulinemia.
• Síndrome de Ehlers-Danlos.
• Síndrome de Walker-Warburg.
• Disautonomía familiar.
• Ataxia de Friedreich.
• Galactosemia.
• Síndrome de Gorlin o Síndrome del carcinoma nevoide de células basales.
• Telangiectasia hemorrágica hereditaria.
• Síndrome de Nail-patella (NPS).
• Sordera no sindrómica autosómica (dominante y recesiva).
• Hiperoxaluria primaria.
• Tetrasomía 9p.
• Púrpura trombocitopénica trombótica.
• Trisomía 9.
• Esclerosis tuberosa.

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