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El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
Desprendimiento del cristalino en una persona con Marfan
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas).
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad.
La toxoplasmosis es una enfermedad parasitaria ocasionada por el protozoo Toxoplasma gondii, un parásito intracelular obligado. T. gondii es un parásito intracelular con una enorme capacidad para invadir células del anfitrión gracias a la forma invasora móvil (taquizoíto o trofozoítos) caracterizada por un complejo apical exclusivo, desde el punto de vista evolutivo, y un mecanismo de motilidad basado en actina.
La toxoplasmosis puede causar infecciones leves y asintomáticas, así como infecciones mortales que afectan mayormente al feto, ocasionando la llamada toxoplasmosis congénita. También puede revestir gravedad cuando afecta a inmunosuprimidos tales como infectados por el VIH sin tratamiento antirretroviral efectivo y con los CD4 por debajo de 200 células por mililitro. (Leer más...)
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El ácido γ-hidroxibutírico o ácido gamma-hidroxibutírico, también conocido como ácido 4-hidroxibutanoico o ácido oxíbico y, conocido generalmente por sus siglas en inglés, GHB (gamma-hydroxybutyric acid), es una sustancia que se produce de forma natural en pequeñas cantidades en las células del sistema nervioso central de mamíferos, incluidos los humanos, en las bayas ácidas y como producto de la fermentación en el vino y la cerveza.
Gráfico que muestra una cinética de Michaelis-Menten de la relación enzima y sustrato: uno de los parámetros estudiados en la farmacocinética, en donde el sustrato se trata de un fármaco.
La farmacocinética hace referencia a los efectos del organismo sobre el fármaco, nos explica los cambios de concentración del fármaco conforme va pasando el tiempo dentro del organismo. La farmacocinética es la rama de la farmacología que estudia los procesos a los que un fármaco es sometido a través de su paso por el organismo. Trata de dilucidar qué sucede con un fármaco desde el momento en el que es administrado hasta su total eliminación del cuerpo.
Para ello, se han desarrollado diferentes modelos que simplifican los numerosos procesos que tienen lugar entre el organismo y el fármaco. Aún cuando dentro de los mismos el modelo multi- o policompartimental muchas veces puede describir más adecuadamente la realidad, la complicación matemática que conlleva esta descripción ha hecho que los modelos mono- y bicompartimental sean los más usados. Este concepto se basa en que, en muchas ocasiones, un modelo que originalmente es mejor descrito como multicompartimental no termina teniendo diferencias clínicamente significativas si se simplifica a un bi- o monocompartimental. Desde esos puntos de vista, el estudio detallado de los sucesivos pasos que atraviesa el fármaco en el organismo, se agrupan con el acrónimo LADME: (Leer más...)
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La amenorrea es la ausencia de la menstruación porque nunca comenzó o porque se interrumpió posteriormente. Puede ser normal (fisiológica) o ser indicativo de enfermedad (patológica). En este último caso, la amenorrea no es el diagnóstico, sino que es un síntoma de una enfermedad anatómica, genética o neuroendocrina. (Leer más...)
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La enfermedad de Alzheimer (EA), denominada demencia senil de tipo alzhéimer (DSTA), o simplemente alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, producto de un proceso de neurodegeneración y que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su manera típica por una pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales (tales como las capacidades cognitivas superiores), a medida que mueren las células nerviosas (neuronas) y se atrofian diferentes zonas del cerebro. La enfermedad suele tener una duración media aproximada —después del diagnóstico— de 10 años, aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.
La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, es incurable y terminal, y aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad, aunque también en raros casos puede desarrollarse a partir de los 40 años de edad. (Leer más...)
La faringitis estreptocócica es una infección contagiosa que se propaga por el contacto cercano con un individuo infectado. Su diagnóstico definitivo se realiza según los resultados de un cultivo de exudado faríngeo; sin embargo, esto no es siempre necesario, ya que el tratamiento puede decidirse a partir de los síntomas. En los casos ya confirmados o con alta probabilidad, los antibióticos son útiles tanto para prevenir complicaciones como para acelerar la recuperación. (Leer más...)
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Partes de una neurona.
Una neurona (del griego νεῦρον neûron, ‘cuerda’, ‘nervio’), es una célula componente principal del sistema nervioso, cuya principal función es recibir, procesar y transmitir información a través de señales químicas y eléctricas gracias a la excitabilidad eléctrica de su membrana plasmática. Están especializadas en la recepción de estímulos y conducción del impulso nervioso (en forma de potencial de acción) entre ellas mediante conexiones llamadas sinapsis, o con otros tipos de células como, por ejemplo, las fibras musculares de la placa motora. Altamente diferenciadas, la mayoría de las neuronas no se dividen una vez alcanzada su madurez; no obstante, una minoría sí lo hace.
Las neuronas presentan unas características morfológicas típicas que sustentan sus funciones: un cuerpo celular, llamado soma o «pericarion» central; una o varias prolongaciones cortas periféricas que generalmente transmiten impulsos hacia el soma celular, denominadas dendritas; y una prolongación larga centrífuga, denominada axón o «cilindroeje», que conduce los impulsos desde el soma hacia otra neurona o hacia otra célula objetivo. (Leer más...)
La podoconiosis (del griegopodos, 'pie' y konos, 'polvo'), o elefantiasis endémica no filariásica, es una enfermedad geoquímica no infecciosa causada por la exposición crónica de los pies descalzos a suelos irritantes, que afecta los vasos linfáticos de las extremidades inferiores. Esta enfermedad se caracteriza por hinchazón (linfedema) de las extremidades inferiores, que con el tiempo lleva a desfiguración y discapacidad. Es la segunda causa de elefantiasis tropical, después de la filariasis. (Leer más...)
En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo gracias a su capacidad de recibir y ceder electrones. Sin embargo, cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y genera radicales libres, causantes del daño orgánico presente en la enfermedad. (Leer más...)
A pesar de que vivió en una época en la que las mujeres estaban marginadas de las ciencias y que tenían pocas oportunidades educativas, fue admitida en la escuela de Medicina, donde conoció a su futuro marido, Carl Ferdinand Cori, con quien se casó después de su graduación en 1920. Poco tiempo después, en 1922, la pareja emigró a Estados Unidos, debido en parte al deterioro de la situación en Europa, consecuencia de la Primera Guerra Mundial. Gerty siguió desarrollando su interés en la investigación médica mediante la colaboración con Carl en el laboratorio. Publicó resultados de investigaciones realizadas en coautoría con su esposo, así como en solitario. A diferencia de su marido, tuvo dificultades para conseguir posiciones laborales en el área de investigación y las que obtuvo siempre fueron mal pagadas. Carl insistía en trabajar en colaboración con Gerty, aunque las instituciones que lo empleaban trataran de desalentarlo. (Leer más...)
El herpes zóster puede presentar diferentes complicaciones según los nervios afectados, sobre todo en individuos inmunodeprimidos, entre los que cabe destacar parálisis motora o facial temporal, insuficiencia respiratoria e infeccionesbacterianas secundarias. La principal secuela que puede aparecer tras la desaparición de los signos cutáneos es la neuralgia posherpética (NPH), que consiste en una sensación dolorosa crónica en el dermatoma afectado y que puede durar desde varias semanas hasta años. (Leer más...)
Especialidades médicas
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Extracción de cordales o muelas del juicio La cirugía oral y maxilofacial, según la International Association of Oral & Maxillofacial Surgeons (IAOMS) es una «especialidad quirúrgica que incluye el diagnóstico, cirugía y tratamientos relacionados de un gran espectro de enfermedades, heridas y aspectos estéticos de la boca, dientes, cara, cabeza y cuello». (Leer más...)
Etimológicamente proviene del griego estoma que quiere decir boca y logía que quiere decir estudio o tratado. (Leer más...)
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La psiquiatría o siquiatría (del antiguo griego ψυχή [psyché] ‘alma’, ‘espíritu vital’, ‘mente’, y ἰατρεία [iatréia] ‘curación’) es la especialidad médica dedicada al estudio de los trastornos mentales de origen genético o neurológico con el objetivo de prevenir, evaluar, diagnosticar, tratar y rehabilitar a las personas con trastornos mentales, y asegurar la autonomía y la adaptación del individuo a las condiciones de su existencia. También en un ámbito general, se dedica al estudio del encéfalo y como está funcionando dentro de él, no tan solo enfermedades mentales.
La neonatología (palabra compuesta del griego νέο-, néo-, "nuevo"; del latínnatus, "nacido" y del griego -λογία, -logía, "estudio" o "conocimiento") es una rama de la medicina derivada de la pediatría, hoy en día considerada una Nueva Especialidad Médica, dedicada al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del ser humano durante los primeros 28 días de vida, desde la atención médica del recién nacido en la sala de partos, el período hebdomadario (los primeros 7 días) hasta los 28 días de vida del niño, posterior a los cuales se le considera como "lactante" entrando ya al campo de la pediatría propiamente dicha. Los principales pacientes de los neonatólogos son los neonatos que requieren cuidados iniciales fisiológicos durante la transición de la vida intrauterina a la extrauterina y en menor medida los pacientes que requieren cuidados especiales debido a que son recién nacidos que presentan patologías. (Leer más...)
La neurocirugía es la especialidad médica que se encarga del manejo quirúrgico (incluyendo la educación, prevención, diagnóstico, evaluación, tratamiento, cuidados intensivos, y rehabilitación) de determinadas enfermedades del sistema nervioso central, periférico y vegetativo, incluyendo sus estructuras vasculares; la evaluación y el tratamiento de procesos patológicos que modifican la función o la actividad del sistema nervioso, incluyendo la hipófisis y el tratamiento quirúrgico del dolor.
Como tal, la cirugía neurológica abarca el tratamiento quirúrgico, no quirúrgico y estereotáctico de pacientes adultos y pediátricos con determinadas enfermedades del sistema nervioso, tanto del cerebro como de las meninges, la base del cráneo, y de sus vasos sanguíneos, incluyendo el tratamiento quirúrgico y endovascular de procesos patológicos de los vasos intra- y extracraneales que irrigan al cerebro y a la médula espinal; lesiones de la glándula pituitaria; ciertas lesiones de la médula espinal, de las meninges, y de la columna vertebral, incluidos los que pueden requerir el tratamiento mediante fusión, instrumentación, o técnicas endovasculares; y desórdenes de los nervios craneales y espinales todo a lo largo de su distribución. (Leer más...)
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La cirugía en curso La cirugía general es la especialidad médica de clase quirúrgica que abarca las operaciones del aparato digestivo; incluyendo el tracto gastrointestinal y el sistema hepato-bilio-pancreático, el sistema endocrino; incluyendo las glándulas suprarrenales, tiroides, paratiroides, mama y otras glándulas incluidas en el aparato digestivo. Asimismo incluye la reparación de hernias y eventraciones de la pared abdominal. En estas áreas de la cirugía no se precisa un especialista aunque el cirujano general puede especializarse en alguna de ellas. Esto no es igual en todos los países ya que en algunos es considerada una especialidad más y se entiende por super especialización la profundización en una de sus ramas quirúrgicas.
Desde el advenimiento de la cirugía laparoscópica, el cirujano general ha debido adecuarse, en los últimos tiempos, a la nueva modalidad de abordaje, dónde las destrezas adquiridas en la cirugía a cielo abierto, en muchos casos, se contrastan y en muchos otros se complementan con el nuevo abordaje quirúrgico. (Leer más...)
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Maletín de emergencia de aluminio SÖHNGEN® La medicina de emergencia o medicina de urgencias (también emergenciología, urgenciología, emergentología o urgentología) es la especialidad de la medicina que actúa sobre una emergencia o urgencia médicas o sobre cualquier enfermedad en su momento agudo, definida como una lesión o enfermedad que plantean una amenaza inmediata para la vida de una persona y cuya asistencia no puede ser demorada. La ausencia de atención médica puede resultar en grave peligro para la salud del paciente, deterioro grave de las funciones corporales, y disfunción grave de cualquier órgano o parte del cuerpo.
Cualquier respuesta a una emergencia médica dependerá fuertemente de la situación, del paciente y de la disponibilidad de recursos para asistirlo. También variará dependiendo de si la emergencia ocurre dentro de un hospital bajo asistencia médica, o fuera de un hospital (por ejemplo en la calle), en este caso hablamos de «medicina prehospitalaria». (Leer más...)
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La otorrinolaringología (ORL), cuyo nombre oficial es «otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello», es la especialidad médico-quirúrgica enfocada en el estudio de las enfermedades del oído, cuando son tanto auditivas como del equilibrio, y de las vías respiratorias superiores y parte de las inferiores (nariz, senos paranasales, faringe y laringe). También se encarga de la cirugía relacionada con la glándula tiroides. Las cirugías traumatológica, oncológica, plástica, estética y reparadora de la cara y el cuello también se incluyen en el ámbito de esta especialidad médico-quirúrgica. Sin embargo, la patología quirúrgica de dientes, encías, lengua, mandíbula y maxilar corresponde tanto al odontólogo como al cirujano maxilofacial, si bien en ocasiones sus competencias específicas se superponen. (Leer más...)
Un análisis clínico o prueba de laboratorio es un tipo de prueba exploratoria que consiste en la toma de muestras biológicas de un paciente para su posterior análisis en laboratorio. Brinda un resultado objetivo, que puede ser cuantitativo (un número, como en el caso de la cifra de glucosa) o cualitativo (positivo o negativo). Esta prueba forma parte del proceso de atención al paciente. Es solicitada por un médico al laboratorio clínico y sirve para confirmar o descartar un diagnóstico, detectar anomalías u obtener la información necesaria para aplicar un determinado tratamiento o cualquier otro procedimiento terapéutico. (Leer más...)
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Un bebé con una enfermedad realizando un ejercicio en compañía de un adulto. La medicina física y rehabilitación, también llamada fisiatría, es una especialidad médica que se ocupa del diagnóstico de los pacientes con una enfermedad, un trastorno físico o una lesión que deteriora las funciones fisiológicas normales.
Comprende el estudio, detección y diagnóstico, prevención y tratamiento clínico o quirúrgico de los enfermos con procesos discapacitantes. (Leer más...)
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La obstetricia (del latínobstetricius 'de la comadrona') o tocología (del griego τόκος tókos 'parto' y -λογία -logía 'estudio') es la especialidad médica que se ocupa del embarazo, el parto y el puerperio, incluyendo las situaciones de riesgo que requieran de una intervención quirúrgica. Como especialidad médica la obstetricia es combinada con la ginecología bajo la disciplina conocida como obstetricia y ginecología.
En varios países existe la profesión de Obstetricia como especialidad dedicada a la Salud Sexual y Reproductiva, dirigida por profesionales obstetras con competencias en atención final, diagnóstico y tratamiento del embarazo, parto y puerperio en condiciones fisiológicas normales; quienes se enfocan también en las áreas preventivo promocionales, docencia, asistencial y de investigación. (Leer más...)
La bioquímica clínica es la rama de las ciencias de laboratorio clínico dedicada al estudio in vitro de propiedades bioquímicas, con el propósito de suministrar información para la prevención, el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de las enfermedades. El bioquímico clínico es un experto de laboratorio clínico responsable de la toma de muestras biológicas, su análisis y la validación de los resultados para interpretación clínica.
En España, pueden acceder al aprendizaje de esta especialidad sanitaria los biólogos, bioquímicos, farmacéuticos, médicos y químicos. En México, son los QFB, los QBP, los BQD, los QBC, los QC y los biólogos los profesionales que realizan estos estudios. (Leer más...)